Bệnh Thalassemia là gì?

 Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) là kết quả của sự giảm sản xuất ít nhất một chuỗi polypeptide globin; kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu

Từ thalassemia là một từ Hy Lạp nghĩa là bệnh máu vùng biển, do phát hiện đầu tiên và phổ biến ở vùng địa trung hải.

 Bệnh Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng…

Ơ vùng Đông Nam Châu Á, trong đó có Việt Nam tần suất mang gen β Thalassemia , αThalassemia khá cao. β Thalassemia gồm các thể nặng (đồng hợp tử), thể trung gian, thể nhẹ (dị hợp tử).

Nguyên nhân gây bệnh thalassemia

Tan máu bẩm sinh gây ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

 BệnhThalassemia được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại nhóm chính là α-Thalassemia và β-Thalassemia:

Alpha Thalassemia là kết quả do giảm sản xuất chuỗi alpha-polypeptide do mất 1 hoặc nhiều gen alpha. Bình thường có bốn allele alpha (hai trên một trong cặp nhiễm sắc thể) vì gen alpha được nhân đôi. Phân loại bệnh dựa trên số lượng gen bị mất:

• Thalassemia thể Alpha +: Mất một gen đơn trên một nhiễm sắc thể (alpha / -)
• Thalassemia thể Alpha 0: Mất cả hai gen trên cùng một nhiễm sắc thể (- / -)

Beta Thalassemia là kết quả của sự giảm sản xuất chuỗi beta – do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến hư hại sản xuất Hb A Các đột biến hoặc mất gen có thể dẫn đến mất một phần (beta +) hoặc mất hoàn toàn (beta 0) của chức năng beta globin. Đây là hiện tượng không tổng hợp được hoặc tổng hợp nhưng bị thiếu hụt chuỗi beta globin.

Biểu hiện của bệnh Thalassemia là gì?

Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen:)

      Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…, lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Mức độ trung bình:

      Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl).

Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Mức độ nặng:

   Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Những biểu hiện thường gặp:

• Trẻ xanh xao;
• Da và củng mạc mắt vàng;
• Thường chậm phát triển thể chất;
• Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

• Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương;
• Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
• Sỏi mật;
• Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…;
• Chậm phát triển thể lực.
• Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…

Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?

Phải khẳng định Thalassemia đây là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm bởi nó không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, gây tàn phá cấu trúc trong cơ thể, ảnh hưởng đến giống nòi, đe dọa đến tính mạng mà nó còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Tùy vào mức độ nặng của bệnh, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, người bệnh Thalassemia sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

• Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng. Khi các tế bào hồng cầu chứa hemoglobin bất thường đã bị phá hủy khiến cho một khối lượng chất sắt rất lớn bị tích tụ bên trong cơ thể gây suy tạng và xơ hóa.
• Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương. Sự gia tăng một cách bất thường này khiến cho xương có nguy cơ biến dạng, xơ cứng, xốp và rất dễ gãy.
• Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao, nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
• Các bệnh lý về tim mạch: Người mắc bệnh Thalassemia thường rơi vào trạng thái suy tim, tim xung huyết, loạn nhịp tim và có thể tử vong nếu như không được điều trị kịp thời.

Các xét nghiệm cần làm để chẩn đoán bệnh Thalassemia

•  Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi:  thấy hồng cầu giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV, MCH giảm), Hb giảm nhiều, hình dáng hồng cầu khá đặc hiệu: nhược sắc, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu bia, giọt nước, hồng cầu mảnh, bắt màu không đều. Sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, hồng cầu lưới tăng.
•  điện di huyết sắc tố:  thấy Hb F tăng, Hba2 tăng, Hba1 giảm nặng (thường làm khi trẻ trên 6 tháng).
• Xét nghiệm sinh hóa: Bilirubin tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt và ferritin tăng
• Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong bệnh Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa

Bệnh Thalassemia là một bệnh mãn tính, nên để lại các hậu quả nặng nề nếu không được điều trị kịp thời. Có thể dễ dàng nhận biết người mắc bệnh Thalassemia qua các biểu hiện như sau: Lách to, gan to, biến dạng xương mặt như trán dô, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, đầu có bướu đỉnh gọi là bộ mặt Thal, da xỉn màu. Chậm phát triển, chậm dậy thì, suy tim do thiếu máu, nhiễm sắt.

Điều trị bệnh Thalassemia như thế nào?

Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay:

• Điều trị thiếu máu:

Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu,với mức Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hay >7g/dl mà có biến dạng xương. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.

• Điều trị ứ sắt:

 Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi ferritine huyết thanh>1000ng/ml, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Điều trị thải sắt cả đời.

• Cắt lách:

 Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

Cắt lách làm giảm nhu cầu truyền máu do cường lách. Tuy nhiên dễ có nguy tăng nhiễm khuẩn nên trước cắt lách 2 tuần phải cho bệnh nhân tiêm phòng vắc-xin phế cầu, haemophilus influenza, màng não cầu