Thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải, vùng Nam-Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%. Con số này ở Việt Nam cũng không hề nhỏ: ước tính cứ 1.000 trẻ chào đời, có 4 trẻ bị thiếu men G6PD.
Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là “Favism” bởi vì các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava.
Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, vì vậy thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.
Men G6PD (chữ viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một loại men giúp duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu khi chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc hay các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài và stress.
Điều gì xảy ra khi thiếu men G6PD?
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một loại enzyme được tìm thấy trong tế bào chất của tất cả các tế bào trong cơ thể. Nó là một loại enzyme vệ sinh đóng một vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa tổn thương tế bào từ các loại oxy phản ứng (ROS). Nó thực hiện điều này bằng cách cung cấp chất nền để ngăn ngừa thiệt hại oxy hóa.
Hồng cầu là tế bào mang oxy đến cho tất cả các bộ phận của cơ thể. Men G6PD rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm.
Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết.
Nếu tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Mặt khác hồng cầu là tế bào vận chuyển cung cấp oxy cho cơ thể. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu một chất (trong chuyên môn gọi là bilirubin tự do)
Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn gặp phải trên cơ thể bị thiếu men G6PD. . Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao.
Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.
Nguyên nhân dẫn đến thiếu men G6PD
Thiếu hụt G6PD là một rối loạn di truyền – có nghĩa là nó truyền từ cha mẹ sang con cái – được đặc trưng bởi một khiếm khuyết enzyme do gen G6PD đột biến. Gen khiếm khuyết gây ra sự thiếu hụt này nằm trên nhiễm sắc thể X, là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính.
Đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi ở phụ nữ, số lượng nhiễm sắc thể X là hai.Ở nam giới, chỉ cần một bản sao gen bị thay đổi là đủ để gây ra tình trạng thiếu men G6PD. Tuy nhiên ở phụ nữ, để mắc bệnh cần có bất thường trên cả 2 nhiễm sắc thể giới tính XX (tức di truyền gen bệnh từ cả ba và mẹ).
Vì ít có khả năng phụ nữ có cả hai nhiễm sắc thể giới tính bị thay đổi của gen này, nên nam giới bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt G6PD phổ biến hơn nhiều so với nữ giới.
Biểu hiện của thiếu men G6PD
Hầu hết những người thiếu G6PD có sức khỏe hoàn toàn bình thường, số còn lại có thể biểu hiện thành triệu chứng.
Bất thường về số lượng hoặc chức năng của men G6PD được gây ra bởi hàng trăm kiểu đột biến khác nhau và mức độ thiếu hụt men cũng tùy theo từng người. Do đó, mỗi người bệnh sẽ phản ứng khác nhau với các loại thuốc và thực phẩm khác nhau.
Đối với trẻ sơ sinh
Người mẹ mang gen thiếu G6PD có thể truyền cho một hoặc nhiều đứa con của mình. Một số trẻ có thể bị vàng da ngay sau sinh, thường gặp ở bé trai nhiều hơn.
Vàng da nặng có thể nghiêm trọng đối với trẻ sơ sinh nếu không được điều trị, thường bằng phương pháp chiếu đèn.
Biểu hiện bất thường về thần kinh như li bì, bỏ bú, quấy khóc bất thường cần nghĩ đến biến chứng vàng da nhân. Nếu không điều trị kịp thời, sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não trong tương lai. Những thương tổn này là không hồi phục.
Sau khi đợt vàng da đã qua và trẻ được chẩn đoánthiếu men G6PD, cha mẹ cần tuân thủ các biện pháp phòng ngừa và chăm sóc trẻ để tránh gặp phải các vấn đề khác liên quan đến thiếu men này.
Đối với trẻ em và người lớn
Hầu hết những người bị thiếu G6PD có sức khỏe hoàn toàn bình thường, nhưng nó có thể biểu hiện triệu chứng sau khi tiếp xúc với một trong những yếu tố làm khởi phát bệnh
Trong trường hợp nghiêm trọng hơn,thiếu men G6PD có thể xuất hiện một hoặc nhiều triệu chứng thiếu máu sau đây:
- Da xanh xao
- Mệt mỏi, chóng mặt
- Tim đập nhanh
- Thở nhanh
- Hụt hơi
- Vàng da và mắt
- Đau lưng, đau bụng
- Nước tiểu sậm màu
Nếu có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy đến ngay cơ sở y tế gần nhất. Sau khi yếu tố khởi phát cơn tan máu được loại bỏ hoặc giải quyết, các triệu chứng thiếu G6PD thường biến mất khá nhanh trong vòng vài tuần
Phương pháp chẩn đoán
Để chẩn đoán tình trạng thiếu men G6PD ở trẻ, bác sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra nồng độ men G6PD.
Nếu là trẻ sơ sinh, sau sinh khoảng 36-48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân để làm xét nghiệm tầm soát tình trạng thiếu G6PD. Kết quả được thông báo vào hôm sau. Các bé bị thiếu G6PD sẽ được tư vấn và được cấp thẻ xác nhận thiếu G6PD.
Ý nghĩa của xét nghiệm là để khẳng định trẻ có mắc bệnh thiếu G6PD hay không. Những kết quả xét nghiệm có thể chưa phản ánh hoàn toàn mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Kết quả xét nghiệm cũng có thể bị ảnh hưởng nếu như tình trạng sức khỏe của bé giai đoạn chưa ổn định hay đang mắc bệnh lý khác khi lấy mẫu xét nghiệm. Một vài trường hợp có thể được yêu cầu xét nghiệm lại sau thời gian khoảng một vài tuần.
Khi phát hiện trẻ có men G6PD thấp, đặc biệt trẻ sinh non sẽ được chăm sóc đặc biệt, ngăn ngừa tối đa nguy cơ bị nhiễm trùng, nhiễm virus.
Bệnh thiếu men G6PDcó điều trị được không?
Vì là bệnh gây ra do di truyền, nên thiếu men G6PD không thể được chữa khỏi, chỉ có thể kiểm soát tình trạng của mình bằng cách tránh các tác nhân gây bệnh. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bệnh nhân danh sách những điều cần tránh và các mẹo để kiểm soát tình trạng này.
Trong giai đoạn tán huyết cấp tính, có thể cần phải truyền máu hoặc thậm chí lọc máu trong suy thận cấp tính . Truyền máu là một biện pháp điều trị triệu chứng quan trọng, vì hồng cầu được truyền nói chung không bị thiếu men G6PD và sẽ tồn tại bình thường trong vòng tuần hoàn của người nhận.
Các tác nhân gây khởi phát đợt tan máu cấp ở bệnh nhân bị thiếu G6PD bao gồm:
- Sốt, chẳng hạn như nhiễm trùng hay nhiễm siêu vi
- Một số loại thuốc giảm đau và thuốc hạ sốt như Paracetamol, Aspirin, Vitamin C liều cao…
- Một số loại kháng sinh, kháng lao, thuốc giải độc, Methylene blue…
- Một số loại thuốc chống dị ứng, kháng histamin, thuốc tẩy giun…
- Một số loại thuốc điều trị sốt rét, ung thư, tiểu đường, gout…
- Đậu fava (còn gọi là đậu ngựa, đậu tằm)
- Naphtalene (một hóa chất được tìm thấy trong băng phiến)
Làm gì khi trẻ bị thiếu men G6PD?
Vì là bệnh gây ra do di truyền, thiếu men G6PD không thể được chữa khỏi. Tuy nhiên, trẻ bị thiếu G6PD hoàn toàn có thể sống và phát triển bình thường nếu như được chăm sóc đúng cách.
Ở giai đoạn cho bé bú
Mẹ không sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD, vì có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa. Không tự ý mua thuốc cho con uống, phải hỏi ý kiến bác sĩ khi trẻ cần uống thuốc. Tránh dùng thuốc, thực phẩm hay hóa chất có khả năng gây ra tan máu.
Cần tiêm chủng đầy đủ và giữ vệ sinh sạch sẽ khi chăm sóc trẻ
Điều này sẽ giúp trẻ tránh nguy cơ mắc phải các bệnh nhiễm trùng thông thường. Khi bị nhiễm trùng, cần đưa trẻ đi khám sớm nhất có thể để có phương án điều trị kịp thời.
Đối với trẻ lớn hơn
Khi bị nhiễm siêu vi, nhiễm trùng (cảm, ho,sốt, …) cần đi khám bác sĩ để dùng thuốc đúng và phát hiện sớm tán huyết.
Hỏi ý kiến bác sĩ trước khi cho trẻ uống thuốc, không được tự ý mua thuốc cho trẻ.
Trong chế độ ăn uống, tuyệt đối không cho trẻ ăn thức ăn chế biến từ đậu tằm, hạn chế các loại thực phẩm như việt quất (dâu blueberries); các loại đậu (đậu nành, đậu ngự, đậu Hà Lan) trong khẩu phần ăn của trẻ. Bên cạnh đó, không cho băng phiến (long não) vào tủ quần áo, chăn mền của trẻ vì chúng có chứa naphthalene là một chất oxy hóa.
Cha mẹ cần giải thích cho con về bệnh của chúng, giúp con tránh được việc ăn những thực phẩm bị cấm, nhất là khi phải đến trường. Luôn mang theo bên mình danh sách cần tránh và đưa cho tất cả những người có thể chăm sóc con bạn.
Nếu được chăm sóc đúng cách, thiếu men G6PD sẽ không ảnh hưởng đến cuộc sống năng động và khỏe mạnh.
Ngoài ra cần gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh này.
Có nên tiêm phòng vắc-xin cho trẻ thiếu men G6PD?
Theo các tài liệu, chưa có nghiên cứu nào cho thấy trẻ bị thiếu men G6PD sẽ bị ảnh hưởng trực tiếp khi tiêm phòng vắc-xin. Ngoài những lợi ích mà việc tiêm phòng mang lại cho trẻ em nói chung, đối với trẻ bị thiếu men G6PD thì việc tiêm phòng sẽ giúp trẻ tránh được một số bệnh truyền nhiễm có thể gây ra tan máu cấp.
Vì vậy, nếu trẻ bị thiếu men G6PD, bố mẹ vẫn cho trẻ tiêm phòng đầy đủ theo chương trình tiêm chủng mở rộng. Lưu ý, lúc tiêm phòng bố mẹ cần nói rõ bệnh của bé để các bác sĩ dặn dò thêm một số chăm sóc đặc biệt sau tiêm chủng (như việc dùng thuốc hạ sốt).
Người bị thiếu G6PD, khi lập gia đình, khả năng đời con có bị thiếu men G6PD không ?
Nếu cha bị thiếu men G6PD và vợ không bị thiếu men G6PD, khi sinh con
Khả năng có con trai bị thiếu men G6PD: | 0% |
Khả năng có con gái mang gen bệnh: | 50% |
Khả năng có con gái bình thường không mang gen bệnh: | 50% |
Nếu cha bị thiếu men G6PD và mẹ không bị thiếu men G6PD nhưng có
mang gen bệnh, khi sinh con:
Khả năng có con trai bị thiếu men G6PD: | 50% |
Khả năng có con gái không bị thiếu men G6PD, nhưng mang gen bệnh: | 50% |
Khả năng có con gái bị thiếu men G6PD: | 50% |
Nếu vợ bị thiếu men G6PD và chồng không bị thiếu men G6PD, khi sinh con:
Khả năng có con trai bị thiếu men G6PD: | 100% |
Khả năng có con gái không bị thiếu men G6PD, nhưng mang gen bệnh: | 100% |
Nếu vợ mang gen bệnh (không có biểu hiện bên ngoài hay kết quả xét nghiệm thiếu men G6PD một phần) và chồng không bị thiếu men G6PD), khi sinh con:
Khả năng có con trai bị thiếu men G6PD: | 50% |
Khả năng có con gái mang gen bệnh: | 50% |
Khả năng có con gái bình thường không mang gen bệnh: | 50% |
Nếu cả hai vợ chồng đều bị thiếu men (rất hiếm gặp ), khi sinh con:
Khả năng có con trai bị thiếu men G6PD: | 100% |
Khả năng có con gái bị thiếu men G6PD: | 100% |
Về sau khi lớn lên, bé có thể hiến máu cho người khác không ?
Hiện nay, Hội Chữ Thập Đỏ thế giới khuyến cáo các người thiếu men G6PD không nên hiến máu cho người khác.
Phòng khám Đông y OMC – một sản phẩm của Công ty CP ĐT&PT Giải Pháp Y Tế
Kính chào Quý Khách hàng,
Với định hướng mang lại những giải pháp y tế toàn diện, Phòng khám Đông y OMC – một sản phẩm của Công ty CP ĐT&PT Giải Pháp Y Tế đã ra đời nhằm thực hiện sứ mệnh cung cấp các dịch vụ chăm sóc sức khỏe tại chỗ như khám bệnh và điều trị bệnh bằng Đông y, chuyên trị các bệnh lý: Cơ xương khớp, Thần kinh, Tiêu hóa, Nội tiết, Phụ khoa, Nam khoa…
Tọa lạc tại vị trí trung tâm của Thành phố Hồ Chí Minh, phòng khám được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, cùng đội ngũ chuyên gia, bác sĩ có trình độ chuyên môn cao.
Chúng tôi luôn đặt sức khỏe và sự hài lòng của Quý Khách hàng là ưu tiên hàng đầu.
Với phương châm “Ân cần – Tôn trọng – Yêu thương”, Phòng khám Đông Y OMC cam kết sẽ mang đến cho Khách hàng sự hài lòng từ các dịch vụ mà chúng tôi cung cấp.
Chân thành cảm ơn Quý Khách hàng đã tin dùng dịch vụ của chúng tôi.
PHÒNG KHÁM ĐÔNG Y OMC
Fanpage: Phòng Khám Đông Y OMC
Youtube: Phòng Khám Đông Y OMC
Tiktok: Phòng Khám Đông Y OMC